EPİDERMOLYSİS BULLOSA HASTALIĞI HAKKINDA

EB, açık adı “Epidermolysis Bullosa” ( epidermolisis bülloza) olan kalıtımsal (genetik) bir hastalıktır. Şu anda kadar geliştirilmiş Türkçe bir adı yoktur. Epidermoliz ya da epidermolisis deri gevşekliği, bullosa su dolu kabarcık nalamında iki sözcüktür.

Bu hastalık bir deri hastalığıdır. Derinin sürtünmelere, basınçlara dayanıksızlığı olarak özetlenebilir. Hafif bir dokunma ya da kumaş sürtünmesi yoluyla derinin kalkması, sulu yara olarak tepki vermesi ve deri oluşumunun çok zor hatta olanaksız olması ile kendisini gösterir. İnsana acı veren ve yaşam niteliğini olumsuz etkileyen bir hastalıktır.

Ciltte iki tabaka bulunmaktadır. Dış katman (epidermis) ve iç tabaka (dermisin) olarak adlandırılır. Normal olarak, birinin diğerinden bağımsız olarak hareket etmesini önlemek iki tabaka arasında "çapa” bulunmaktadır. EB olan kişilerde, bu iki deri katmanını birbirine tutan çapa eksikliği katmanların arasında sürtünme ya da basınç durumunda sürtünme oluşturur. Bu durumda herhangi bir sürtünmede kabarcıklar ve ağrılı yaralar ortaya çıkar. EB hastaları üçüncü derece yanıklar ve yaralar ile karşılaştırıldığında benzer özellikler ortaya çıkar. Geçtiğimiz 15-20 yıl içinde, EB olgularının çoğunluğunda insan bedeninde bu hastalığa neden olan 13 büyük (majör) gen saptanmıştır. Dermis, epidermis arasında gerekli proteinlerin eksikliği deride genetik bozukluklar ortaya çıkarmaktadır.

Benzeştirme tekniğiyle bu hastalığa yakalanan çocuklara birçok ülkede “Kelebek çocuk/lar” denmektedir. Genellikle cilt özellikle çocuklarda bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu için bu terimle benzeştirme yapılmaktadır. Kimi ülkelerde “Pamuk yün bebekler” ve Güney Amerika'da, “Kristal derili çocuklar” terimleri de kullanılmaktadır.

EB hastalarında cildi bugünkü tıp teknolojisi içinde hiçbir zaman normal dayanıklılığına ulaştırmak olanaklı değildir. Deride karlaşma kronik açık yaralar ve derinin açıklığından kaynaklanan ağrılar görülür. EB hastalığında deri hasar görürse bu hasar artık geri döndürülememektedir. Hastanın ağrılarını giderecek ya da azaltacak tedavi yöntemleri vardır, ancak yeni deri oluşumu olanaklı değildir. İnsan ömür boyu hoş olmayan bir görünümle yaşamak zorundadır ve bu durum da onun sosyal yaşam niteliğini de düşürmektedir.

Kimi EB biçimleri daha bebekken ortaya çıkar ve ölümcüldür. Büyük çocuk ve genç erişkinlerde ağrı nedeniyle hareketlilikte azalma ortaya çıkar. Ağız veya boğazda, ya da ellerde ve ayaklarda biçim bozukluğu ortaya çıkabilir. Cerrahi müdahaleyle bu deformasyonlar azaltılabilir. Kimi EB türlerinde osteoporoz sonucu, beslenme tehlikeye girebilir. EB hastalığından iç mukoza da etkilenir. Kimi türlerinde özel diyetler gerekebilir. Bu hastalıkta ameliyat, radyo- ya da kemoterapi etkili değildir. Özellikle saldırgan bir hastalıktır.